Наш первый сегодняшний эксперт – генетик Елена Кудрявцева.
Наш первый сегодняшний эксперт – генетик Елена Кудрявцева.

Е1.RU продолжает развенчивать разные околонаучные мифы вместе с екатеринбургскими учёными. Сегодня поговорим о заблуждениях, связанных с генетическими заболеваниями – синдромом Дауна, аутизмом, задержкой умственного развития.


Узнаем, правда ли больные дети в большинстве случаев рождаются в семьях алкоголиков и наркоманов, и как влияет "пьяное" зачатие на здоровье будущего ребёнка. Выясним, может ли прививка и другие внешние факторы вызвать у ребёнка аутизм и правда ли аутисты – это одарённые люди.


Поговорим о том, ставит ли рождение ребёнка с синдромом Дауна крест на появлении здоровых детей. А ещё о том, правда ли резкий отказ от курения хуже самого курения во время беременности.


Ответить на эти вопросы мы попросили двух учёных – кандидата медицинских наук, гинеколога-генетика, доцента кафедры акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки УГМУ Елену Кудрявцеву (она уже рассказывала нам о мифах, связанных с беременностью) и кандидата психологических наук, доцента кафедры педагогики и психологии образования УрФУ Людмилу Токарскую.


Миф первый: дети с генетическими отклонениями рождаются только у пар в возрасте


– Для начала я бы хотела сказать, что генетические заболевания бывают разными. Есть хромосомные болезни, когда нарушено количество или структура хромосом (например, синдром Дауна – это лишняя хромосома в 21-й паре), а есть генные болезни, когда хромосомный набор нормальный, но в каком-то гене, ответственном за развитие заболевания, произошла мутация. Так вот, риск хромосомных болезней с возрастом действительно существенно возрастает, прежде всего, такая зависимость доказана для матери будущего ребёнка. Например, риск синдрома Дауна у плода в 25 лет составляет всего 1 из 1 250, в 35 – 1 из 385, а в 45 – уже 1 из 30. Для генных же болезней такой зависимости нет. В этом случае риск рождения больного ребёнка повышен у носителей генетических мутаций, и от возраста это не зависит.


Второй эксперт – психолог Людмила Токарская, которая много лет работает с детьми-аутистами.
Второй эксперт – психолог Людмила Токарская, которая много лет работает с детьми-аутистами.


Миф второй: от "пьяного" зачатия рождаются больные дети


– Алкоголь на самом деле оказывает негативное влияние на половые клетки, особенно при систематическом употреблении, и наиболее опасно, если алкоголем злоупотребляет будущая мать. Что касается "пьяного" зачатия, то здесь, как правило, действует механизм "всё или ничего" – либо алкоголь вообще никак не влияет на оплодотворённую яйцеклетку, либо воздействует настолько сильно, что беременность не развивается, и происходит самопроизвольный выкидыш или регресс беременности.


Поэтому если после "пьяного" зачатия беременность нормально развивается, то можно считать, что всё в порядке и алкоголь на ребёнка не повлиял. Однако негативное воздействие алкоголя в течение беременности имеет дозозависимый эффект – чем больше и чаще его употреблять, тем риск выше. При этом считается, что абсолютно безопасных доз алкоголя при беременности нет. Установлено, что так называемый фетальный алкогольный синдром (задержка умственного развития ребёнка) может сформироваться даже при однократном употреблении алкоголя будущей мамой. За несколько месяцев до зачатия, конечно, желательно придерживаться здорового образа жизни, но жёстких запретов на алкоголь в этот период нет.


Миф третий: в семье, где родился ребёнок с синдромом Дауна, шанс на рождение здорового ребёнка мал


– Если родился ребёнок с синдромом Дауна, это, как правило, "случайность", и риск повторения крайне мал, шансы на рождение здорового ребёнка намного выше. А вот если родители являются носителями мутаций, которые могут приводить к генным заболеваниям, и это выявляется после рождения больного ребёнка, то в данном случае риск, что и следующий ребёнок родится больным, очень высокий (25-50% в зависимости от типа наследования). Для оценки риска повторного рождения ребёнка с генным заболеванием необходима консультация клинического генетика, который составит генеалогическое древо, назначит генетические исследования и определит степень риска.


По словам генетика, рождение ребёнка с синдромом Дауна – случайность, риск повторения крайне мал.
По словам генетика, рождение ребёнка с синдромом Дауна – случайность, риск повторения крайне мал.


– В интернете можно найти массу примеров, как люди с синдромом Дауна получали образование, создавали семьи…


– Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. А может ли человек с синдромом Дауна пройти программу вуза? Да, может, но на это ему понадобится гораздо больше времени, чем другим людям, может не хватить всей жизни. То, что люди с синдромом Дауна оканчивают вузы, женятся и рожают детей – это миф, кроме того, например, мальчики с синдромом Дауна, как правило, стерильны от природы.


Миф четвёртый: нездоровый ребёнок может родиться из-за приёма лекарств во время беременности


– Безусловно, приём лекарств, противопоказанных при беременности, повышает риск пороков развития у ребенка. Лекарств, у которых в аннотации написано "разрешено при беременности" немного, например, фолиевая кислота. Однако если в инструкции указано, что приём возможен, если потенциальная польза превышает риск, то эти лекарства по назначению врача применять тоже можно, как правило, риск при приёме препаратов этой группы очень низкий.


Лекарств, для которых доказан жёсткий тератогенный эффект (способность вызывать пороки развития) не так много, и их при беременности никто назначать не будет.


Миф пятый: больные дети рождаются у алкоголиков, наркоманов, а у здоровых родителей такого быть не может


– К сожалению, рождение ребёнка с пороками развития или с хромосомной патологией возможно в любой семье. Однако наркотики и алкоголь этот риск повышают во много раз, а здоровый образ жизни, лечение хронических инфекционных заболеваний, грамотная подготовка к беременности существенно снижают.


Как отмечает психолог Людмила Токарская, точная причина аутизма пока не найдена. Но толчком для этого могут стать холодные отношения в семье.
Как отмечает психолог Людмила Токарская, точная причина аутизма пока не найдена. Но толчком для этого могут стать холодные отношения в семье.


Миф шестой: резкий отказ от курения во время беременности ещё вреднее, чем продолжение курения


– Нет, это неправда. Курение – это крайне вредная вещь при беременности. И дело не только и не столько в генетических мутациях. Доказано, что курение при беременности повышает риск онкологии у будущего ребёнка в течение жизни. Курение оказывает влияние и на свёртываемость крови, оно приводит к нарушению плодово-плацентарного кровотока и повышает риск задержки роста плода.


Есть данные, что каждая сигарета, выкуренная беременной в сутки, повышает риск преждевременных родов на 3%. Казалось бы, немного, а что если женщина выкуривает в сутки пачку сигарет… Не все негативные эффекты курения очевидны сразу после рождения, поэтому аргумент, что "подруга курила и ничего", не выдерживает критики. Так же, как и утверждение о вреде отказа от курения. В идеале, бросить курить желательно заблаговременно, до беременности, но, если этого сделано не было, необходимо отказаться от никотина сразу, как только женщина узнала о беременности, а не оправдывать себя и не искать поводов продолжать курить.


Миф седьмой: аутизм – это генетическое заболевание


– Аутизм – это заболевание, которому в последние годы уделяется много внимания. Доказана, в том числе, и генетическая предрасположенность, есть специальные исследования, которые позволяют провести анализ на наличие мутаций единовременно во всех генах, для которых доказана связь с аутизмом. Тем не менее генетика – это не единственная причина, во многих случаях не удаётся установить фактор, который привёл к этой патологии, даже при полном обследовании. Но в данном случае генетическое тестирование помогает определить риск возникновения аутизма у других детей в данной семье. Исследователи также указывают на возможную связь аутизма с геном короткого плеча 15-й хромосомы, который отвечает за транспорт серотонина.


Учёные против мифов: кто рискует родить ребёнка-аутиста и правда ли, что беременным нельзя бросать курить


Раньше предполагалось, что аутизм характерен только для представителей белой расы и может встречаться только в высокоинтеллектуальных семьях, однако в дальнейшем эти данные не подтвердились, не выявлено различий в заботе и воспитании детей. Психогенные факторы в настоящее время рассматриваются как возможные пусковые механизмы.


Ещё есть теория, предполагающая наличие у детей с расстройствами аутистического спектра проблем с расщеплением некоторых веществ. Приверженцы данного подхода высаживают своих детей на безглютеновые и безказеиновые диеты.


Откуда версия про прививку и какие-то другие факторы, из-за которых в полтора года ребёнок стал аутистом? Когда родители настаивают на этой причине и говорят о регрессе развития, мы просим предъявить фото и видео материалы, подтверждающие нормативность развития в первые полтора года. Как правило, выявляется, что уже в этот период не всё было идеально.


Миф восьмой: аутизм – это детская болезнь


С завершением детского возраста аутизм никуда не пропадает, однако, к примеру, в 18 лет в нашей стране встаёт разговор об армии. На сегодняшний день ограничением для прохождения срочной военной службы является такой диагноз, как шизофрения, а не аутизм. И в этом возрасте, а зачастую и раньше, диагноз меняется. Кроме того, до настоящего времени часть психиатров отрицает существование такого нарушения, как "аутизм", и рассматривают его проявления как симптоматику шизофрении, а диагноз может поставить только врач-психиатр.


– Есть такое популярное мнение, что аутизм – это придуманная болезнь…


– Таким вопросом, существует ли аутизм, мы не задаёмся. Данные об аутизме были ещё до того, как появился этот термин. Если рассмотреть исторически, то симптоматика выявлялась и сотни лет назад – были люди, которые странно себя вели, странно говорили, например, в нашей стране некоторых из них называли юродивые. Есть гипотеза, что это как раз были те люди, которые имели расстройства аутистического спектра. В последние годы об аутизме стали больше говорить. При этом чаще аутизм проявляется у мальчиков, чем у девочек – в 4–5 раз.


Аутизм проявляется у мальчиков чаще, чем у девочек в 4–5 раз.
Аутизм проявляется у мальчиков чаще, чем у девочек в 4–5 раз.


– Аутисты – это чаще всего одарённые люди?


– Есть такое убеждение, что все аутисты – это люди с сохранным интеллектом, или одарённые, но это не всегда так, у части детей встречается и нарушение интеллекта. Хотя оценить интеллект таких детей сложно, ребёнок не всегда будет выполнять задания специалиста, который проверяет интеллект. Есть дети, которые сами не попросят ни пить, ни есть, но знают календарь на сто лет назад или транспортную схему целого города. Можно назвать такого ребёнка одарённым в целом, или речь идёт о парциальной одаренности?


– Ещё есть такое утверждение, что аутизм – это такой каприз.


– Когда ребёнок неадекватно ведёт себя на улице, люди считают нужным воспитывать родителей, которые допускают такое поведение. Аутизм – это не болезнь, а состояние. Мы не знаем 100% эффективных методик, которые позволяют полностью выйти из аутизма. Есть ряд подходов, которые дают очень хороший эффект, улучшают поведение, способность к коммуникации, социальному взаимодействию.


Почитать все выпуски рубрики "Учёные против мифов" можно здесь.