Прокуратура встала на сторону родителей Демида и Дианы и подала в их интересах в суд на Минздрав
Прокуратура встала на сторону родителей Демида и Дианы и подала в их интересах в суд на Минздрав

В Екатеринбурге родители детей с редким тяжелым заболеванием судятся с Минздравом, чтобы получить необходимые лекарства. Стоимость препарата на двоих детей составляет 96 миллионов рублей в год! А принимать его нужно пожизненно. Прокуратура, куда обратились родители, встала на их сторону и подала в суд на Минздрав. 


Шестилетняя Диана и пятилетний Демид Файдаровы первые годы жизни росли внешне здоровыми. В три года у Дианы началась эпилепсия. Нужные препараты подобрать не могли, лечение помогало плохо. Правильный диагноз поставили только через год: у девочки оказалось редкое заболевание — нейрональный цероидный липофусциноз второго типа (НЦЛ-2). Сломан, мутирован один из генов. А из-за мутации один из важных для организма ферментов или отсутствует, или не вырабатывается. И в клетках организма, особенно в головном мозге, накапливаются вещества, которые разрушают организм. Ребенок, который бегал, пел, рисовал, ходил в садик, постепенно теряет все свои навыки: перестает говорить, ходить, а дальше — питание через зонд, лежачее состояние. Доживают дети обычно до семи-восьми лет.


Счастливые годы жизни семьи, когда болезнь детей еще не проявлялась
Счастливые годы жизни семьи, когда болезнь детей еще не проявлялась


Носители этой мутации — родители, при этом сами они могут быть здоровы. Случай с семьей Демида и Дианы — это череда страшных совпадений: и папа и мама оказались носителями редкой мутации. Хотя в 75% случаев у таких пар рождаются здоровые дети, оба (!) ребенка в семье попали в оставшиеся 25%.


Препарат для лечения этого заболевания изобрели и протестировали совсем недавно в США — называется «Церлипоназа альфа», он останавливает развитие болезни. На какой стадии поймаешь и начнешь лечение, на такой болезнь и остановится. К сожалению, Диана сейчас на инвалидной коляске: не ходит, не сидит. Демид в декабре еще рисовал, ходил, держась за руку.


В Москве в Российской детской клинической больнице врачи написали в назначении, что для лечения нужно именно это лекарство, других вариантов нет. Но Минздрав Свердловской области отказал родителям в закупке дорогих лекарств, ссылаясь на то, что они не зарегистрированы в России.


Родители Демида и Дианы подали заявление в прокуратуру, которая поддержала требования к Минздраву. В суде Файдаровым помогает благотворительный центр «Дом редких», он оказывает информационную и юридическую помощь родителям детей с редкими заболеваниями. Однако за несколько месяцев судебное дело о покупке препарата так и не сдвинулось с места.


Диана спустя два года после того, как поставили диагноз 
Диана спустя два года после того, как поставили диагноз 


На первом заседании в суде решили, что надо отправить запрос в Российскую детскую клиническую больницу, объяснив, что в тех медицинских документах с назначениями, которые есть у родителей, что-то неправильно оформлено. Прямо перед новым, недавним, заседанием судья неожиданно заболела.


— Судья работала в первой половине дня, а потом, когда было назначено наше дело, вдруг заболела, — рассказала руководитель центра «Дом редких» Анастасия Татарникова. — Ответа на запрос, который суд посылал в РДКБ, до сих пор нет! Спустя месяц. Я не знаю, как они все это отправляют, кому. Сейчас нам известно, что судья собирается в отпуск. Новая дата заседания не назначается.


Родители и общественники центра «Дом редких» считают, что судебное заседание намеренно затягивается, видя в этом некий сговор между двумя государственными структурами. Хотя, скорее всего, все это лишь бюрократические моменты, обычные для судебной машины, которой нет никакого дела до того, что Демид уже не ходит и с каждым днем ему хуже.


Еще одно старое фото — трехлетней давности. Диана и Демид — обычные дети
Еще одно старое фото — трехлетней давности. Диана и Демид — обычные дети


— Позиция свердловского Минздрава — намеренно тянуть до последнего, чтобы не закупать эти лекарства, — уверена Анастасия Татарникова. — Ждут естественного разрешения…


Какого?


— Смерти. Или, если помягче: паллиативного разрешения… Соберут комиссию, признают, что дети нуждаются только в паллиативной помощи. А там докажут, что нецелесообразно же тратить миллионы на лежачих. А паллиативное направление сейчас модно, его развивают, под него пишут программы, будут тратить деньги, чтобы умирали с музыкой… Но зачем умирать, если можно спасать?


Минздрав Свердловской области прислал письменный ответ на запрос E1.RU, в котором пояснил, что в специальном перечне «жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», утвержденном постановлением правительства РФ от 26 апреля 2012 года, нет такого заболевания, как НЦЛ-2.


Ответ из областного Минздрава
Ответ из областного Минздрава


Также в ответе говорится, что «законодательство не предусматривает обеспечение граждан не зарегистрированными на территории РФ лекарственными препаратами за счет бюджетных средств». 


Но тут стоит сделать уточнение, что все-таки Демид и Диана по жизненным показаниям в индивидуальном порядке имеют право на получение незарегистрированных препаратов — есть определенное постановление правительства. 


Законодательство не предусматривает закупку незарегистрированных препаратов за счет бюджета
Законодательство не предусматривает закупку незарегистрированных препаратов за счет бюджета


Зная, что прямого запрета на закупку незарегистрированных препаратов нет, нам в официальном ответе также пояснили, что «решение о назначении данных препаратов должно осуществляться консилиумом врачей федеральных учреждений». Поэтому, говорится в ответе, Минздрав повторно направил «медицинскую документацию детей с целью определения тактики наблюдения и лечения в отделение генетики» Российской детской клинической больницы. А пока «детям была откорректирована лекарственная терапия путем назначения зарегистрированных в России препаратов» и ими дети обеспечены в полном объеме, говорится в ответе ведомства.


Медицинские документы детей снова отправили в Москву в Российскую детскую клиническую больницу, чтобы еще раз получить очередной ответ, что детям нужен именно этот препарат, единственный в мире
Медицинские документы детей снова отправили в Москву в Российскую детскую клиническую больницу, чтобы еще раз получить очередной ответ, что детям нужен именно этот препарат, единственный в мире


Мама ребят Зульфия рассказала нам, что дети действительно принимают препараты против эпилепсии, витамины, лекарства, улучшающие мозговое кровообращение, но это не лечение, а поддерживающая терапия. Болезнь-то прогрессирует. 


На момент нашей первой публикации об этой семье, в декабре прошлого года, детей с таким же диагнозом, как у Дианы и Демида, было 300 в России. Сейчас их уже 301. Триста первого нашли в Екатеринбурге. Девочке всего два года и восемь месяцев. Это большая редкость, что диагноз поставили так рано, когда ребенок внешне еще здоров и болезнь никак себя не проявила.


— Был всего один эпилептический приступ. Спасибо екатеринбургским врачам, что проявили внимательность, настороженность, отправили сделать анализ на это заболевание, — говорит Анастасия. — Сейчас родители с этим ребенком уехали в Москву, в РДКБ, где ей также назначат то же лекарство, других вариантов нет. Если сейчас начать лечение, то у этой девочки есть все шансы сейчас жить нормально.