6 декабря пятница
СЕЙЧАС +0°С

Уральских детей с редкой болезнью начали спасать препаратом за 96 миллионов

Больше года родители Дианы и Демида добивались через суд, чтобы минздрав купил им это лекарство

Поделиться

Трагическую историю этой семьи мы рассказывали год назад. Демиду тогда было пять лет

Трагическую историю этой семьи мы рассказывали год назад. Демиду тогда было пять лет

Сегодня в Москве в Российской детской клинической больнице (РДКБ) начали спасать двоих уральских детей: Демида и Диану Файдаровых. Они наконец получат препарат, который останавливает их редкую болезнь — НЦЛ-2. В России 300 детей с таким диагнозом.

Трагическую историю этой семьи мы рассказывали год назад. Демиду было пять лет. Диане — шесть. Демид тогда еще болтал, смеялся, рисовал, гонял на большой игрушечной машине. Его сестра беспомощно сидела в инвалидной коляске.

Родители Дианы и Демида, внешне здоровые люди, оказались носителями редкого мутационного гена

Родители Дианы и Демида, внешне здоровые люди, оказались носителями редкого мутационного гена

Так случилось, что папа и мама ребят, внешне здоровые люди, оказались носителями очень редкого мутационного гена. Впрочем, по статистике, даже если оба родителя — носители мутации, в 75 процентах случаев ребенок у них рождается здоровый. Но и Диана и Демид попали в другие цифры. Первые признаки болезни — эпилептические приступы — проявляются в три года. Дальше дети регрессируют: начинают отставать в развитии, перестают говорить, ходить. Потом становятся лежачими, едят через зонд. Доживают до семи-восьми лет.

Болезнь можно остановить препаратом «Церлипоназа альфа». Он разработан совсем недавно. Врачи РДКБ назначили детям это лекарство. По закону, препарат приобретается за счет государства. Свердловский минздрав поначалу стал помогать семье, получили разрешение на ввоз лекарства. А потом фармкомпания выставила счет — 48 миллионов в год, на двоих — 96 миллионов. Лечение пожизненное. Родителям отказали по формальной причине, мол, препарат не зарегистрирован в России, не изучен. Хотя исследования препарата прошли успешно: дети, получавшие экспериментальное лечение, могли учиться в школе. И наши врачи, выдававшие заключение о назначении «Церлипоназы», знают это.

Родители обратились в прокуратуру. Прокуратура встала на сторону детей. Через суд минздрав обязывали закупить препарат. Чиновники подавали апелляцию. Их снова обязывали закупить лекарство, причем в срочном порядке. Они через суд добивались отсрочки исполнения решения. Пока шли все эти судебные тяжбы, дети медленно погибали. Важная деталь: этот препарат останавливает болезнь на той стадии, на какой его начали принимать. Если рано, при первых же приступах, определить болезнь и начать лечение, ребенок-пациент будет сохранным.

Сейчас препарат закуплен. К сожалению, драгоценное время было упущено.

Мы созвонились с мамой ребят Зульфией Файдаровой, она сейчас вместе с детьми в Москве.

Диана и Демид до проявлений болезни. В первые годы жизни болезнь никак не проявляет себя

Диана и Демид до проявлений болезни. В первые годы жизни болезнь никак не проявляет себя

— Сегодня Диане и Демиду будет сделана первая инфузия. Пока препарат закуплен на три-четыре месяца, — говорит Зульфия. — Состояние у нас уже не очень хорошее. Диана абсолютно лежачая. Голову не держит. Еще год назад, когда вы приезжали, она понимала обращенную к ней речь. Сейчас ест через зонд, иногда с ложечки или со шприца. Демид лучше. Сейчас сидит, играет.

— Год назад он рисовал...

— Уже не рисует. Ни карандаш, ни ручку держать не может. В сентябре полностью пропала речь. Будет ли хоть какое-то улучшение состояния — этого врачи не обещают. Но болезнь остановится на этой стадии, дети будут живы.

Две недели назад в этой семье, несмотря ни на что, все-таки случилось счастливое событие. У Дианы и Демида родился брат Артем, здоровый малыш. Мама еще на десяти неделях сделала скрининг на НЦЛ-2 (так как болезнь очень редкая, скрининг при обычной беременности не проводят), все анализы оказались в порядке.

Недавно в Екатеринбурге выявили еще одного ребенка с НЦЛ. Благодаря бдительности врачей болезнь удалось диагностировать после первого же приступа. Пока девочка внешне здорова, и, если лечение препаратом «Церлипоназа альфа» не затянут, она будет сохранна.

оцените материал

  • ЛАЙК 1
  • СМЕХ 1
  • УДИВЛЕНИЕ 1
  • ГНЕВ 3
  • ПЕЧАЛЬ 5

Поделиться

Поделиться

Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
Кудряшка сью
28 ноя 2019 в 16:40

Радует же новость, что препарат достали и детям помогли. А вот аппеляцию - это конечно фиаско

28 ноя 2019 в 16:20

96 миллионов нв двоих? и принимать его пожизненно? А остальные дети как? не многовато на двух, причем судя по тексту препарат останавливает развитие заболевания но не улучшает состояние. Может я сейчас и выгляжу как последняя сволочь но 100 миллионов на двух это за гранью всего разумного...это чисто мое мнение ...

Лена
28 ноя 2019 в 16:29

Это лекарство из-за бугра - это раз, почитала что и как - все больные, которым его начинали давать даже с начала заболевания - все равно умерли. Лекарство эксперементальное и лечение,это тоже эксперимент, только очень дорогой. В Америке семья с такой поломкой гена, родили 6 детей, умерли все.Почитайте.