11 апреля воскресенье
СЕЙЧАС +6°С

50 свердловских детей в 2020 году родились с редкими генетическими заболеваниями

При рождении у всех детей берут каплю крови из пятки

Поделиться

В 2020 году обследовали 44 тысячи новорожденных, у 50 из них выявили редкие генетические заболевания

В 2020 году обследовали 44 тысячи новорожденных, у 50 из них выявили редкие генетические заболевания

Поделиться

50 свердловских детей в 2020 году родились с редкими заболеваниями

В 2020 году в Свердловской области 99,6% новорожденных обследовали на редкие генетические заболевания. Из 44 тысяч новорожденных у 50 нашли врожденные наследственные заболевания.

Массовый скрининг детей на пять таких заболеваний проводится с 2006 года. Почти у каждого новорожденного из пятки берут каплю крови, образцы отправляют в клинико-диагностический центр «Охраны здоровья матери и ребенка».

Образцы крови исследуют на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.

Фенилкетонурия — нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости.

Врожденный гипотиреоз
— полное или частичное нарушение функции щитовидной железы.

Адреногенитальный синдром
— нарушение процессов правильного синтеза гормонов в коре надпочечников.

Муковисцидоз
— нарушение нормального функционирования слизистых оболочек.

Галактоземия
— нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу.

В 2020 году у 24 детей выявили фенилкетонурию, у 16 — врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром — у шести новорожденных, у трех — муковисцидоз и один случай галактоземии.

Также дополнительно обследовали 4280 детей и выявили пять детей с наследственными болезнями обмена веществ. Все дети, которым по результатам скрининга был установлен диагноз, получают необходимое лечение, предотвращающее тяжелую инвалидность.

Почитайте наш проект «Когда папа не ушел» о родителях неизлечимо больных детей.

оцените материал

  • ЛАЙК4
  • СМЕХ1
  • УДИВЛЕНИЕ6
  • ГНЕВ4
  • ПЕЧАЛЬ24

Поделиться

Поделиться

Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
Хочешь быть в курсе событий, которые происходят в Екатеринбурге? Подпишись на нашу почтовую рассылку

Пока нет ни одного комментария. Добавьте комментарий первым!

Loading...
Loading...