поиск:    
  Бесплатная почта на E1.ru почта @E1.ru:  (регистрация)
пароль:

 
переход:  

Здоровье
Здоровье
Екатеринбург Онлайн
Сервисы:  Аптеки  |  Новости:  Медицина  |  Публикации:  Будь здоров  |  Форумы:  Здоровье,   Беременность и роды,   Детское здоровье

  Общение > Форумы  > Здоровье > Детское здоровье  

Синдром Вильямса - страница 9


Список Тем  |   Поиск  |   Правила  |   Статистика  |
первая страницаПредыдущая страница | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | следующая страницапоследняя страница
Re: Синдром Вильямса   #16126  наверх
Автор: Alexandra78
Дата:   


Цитата:
От пользователя: Alexandra78

А какого вероятность
Неправильно выразилась. Имела в виду именно эти 50/50 - это раз. Второе - они же их не смогут адекватно воспитывать. Если родится здоровый ребенок - это одно. Если с СВ - то по второму разу это переживать - это что нереальное. Сейчас пока есть молодость - это еще по силам. А вот лет под 50 вильямсенка воспитывать слишком тяжело. Нагрузка нереальная будет.
И вообще ИХ семья - это же нам родителям - а впоследствии бабушка/дедушкам воспитывать и содеражать всех... И возможно ли им иметь семью...И надо ли..
Ну а в целом, наверное, не надо раньше времени паниковать и заморачиваться. Решать проблемы по мере их поступления. может быть все будет очень ясно, понятно и логично.

[Сообщение изменено пользователем 08.06.2007 17:22]
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #16128  наверх
Автор: Dorokhov
Дата:   

ну я не совсем соглашусь с вами, что значит по 50 воспитывать вильясменка будет тяжело? мне сейчас 42, в 50 для меня мало что изменится. Наоборот легче, есть опыт и финансовая база.

А по поводу дилеммы иметь ребенку с ВС детей потом или не иметь, это да, вопрос конечно не простой. Это уже ему потом решать.

Вот кстати интересный сайт, про девушку с этим синдромом, там по ссылкам много статей и интеврью с ней, и ее мысли тоже, как она живет, что ее волнует и какие трудности она испытывает:

http://www.meghansings.ws/
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #16249  наверх
Автор: Dorokhov
Дата:   

Интересную информацию я нашел на сайте Genetic Home Reference (http://ghr.nlm.nih.gov/condition=williamssyndrome)... и так же она повторяется в работе Colleen A Morris, MD, FACMG (http://www.genetests.org/query?dz=williams):

Williams syndrome is considered an autosomal dominant condition because one copy of the altered chromosome 7 in each cell is sufficient to cause the disorder. In a small percentage of cases, people with Williams syndrome inherit the chromosomal deletion from a parent with the condition.

Williams syndrome is transmitted in an autosomal dominant manner. Most cases are de novo occurrences, but occasionally, parent-to-child transmission is observed.

Тоесть если в кратце: большинство случаев ВС - это новые изменения, тоесть НЕ наследуемые, от родителей не зависящие. И только иногда (редко) случаются случаи, когда ВС передается по наследству от родителей (если один из них так же имеет диагноз ВС)
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #16251  наверх
Автор: Ninellia
Дата:   


Цитата:
От пользователя: Dorokhov



Ну, для примера, для чего нам нужна установленная инвалидность. В детские сады сейчас безумная очередь. В ЦВЛ №4 мы попали, можно сказать, без очереди из-за наличия инвалидности (хотя, конечно, и мы отстояли в очереди). Со следующего учебного года мы идем уже в другой детский сад интеграционного вида. Опять же, дети - инвалиды имеют преимущество при распределении мест. По-крайней мере, моя сестра, у которой здоровый (тьфу-тьфу-тьфу) ребенок, поставила его (сына) в очередь. Он где-то 2817. И ей сразу сказали, что надежда попасть в д/с даже с 2008г. довольно призрачная.
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #16252  наверх
Автор: Dorokhov
Дата:   


Цитата:
От пользователя: Ninellia




А ну я так и подумал, что из за этого.
Ну у нас тут как то получилось, что проблем с садом нет, удалось договориться и со старшей (она заканчивает в этом году сад и идет в школу в сентябре) и мдалшая дочь, у которой недавно установили синдром, поедйт в грууппу "подготовки к детскому саду" - это три раза в неделю, с 9 до 12, ей только в октябре будет два года, ну и потом уже плавно перейдет я надеюсь, в обычную группу. Это конечно я надеюсь, но надо надеятся на лучшее ... .
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #16279  наверх
Автор: Ninellia
Дата:   

Ну, я, собственно, тоже надеюсь на лучшее. У меня дочка в сад пошла в 2г. и 3 месяца. И, в принципе, в группе обычные дети. То есть проблемы у детей, конечно, есть, но все же они не столь глобальны. Например, задержка речи. Я вначале волновалась, как Васлилиса сможет к ним адаптироваться. Оказалась, очень даже может. И более того, это пошло ей на пользу: она за ними тянется. Поэтому я также большие надежды возлагаю на новый детский сад. Там тоже в группе детей 8 - норма, и 1 или 2 - с особенностями в развитии.
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #16315  наверх
Автор: Dorokhov
Дата:   


Цитата:
От пользователя: Ninellia




Какие вы молодцы!, удачи вам!

Мы сегодня былы у генетика с результатами анализа, он дал нам бумагу, направление на инвалидность, сказал, может пригодиться, мало ли, для пособия или для чего еще.

Я пока не решил что с этой бумагой делать, и вообще в нашей стране, какие законы на этот счет, надо будет изучить этот вопрос
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #16320  наверх
Автор: Alexandra78
Дата:   


Цитата:
От пользователя: Dorokhov

для пособия или для чего еще.

Инвалидность дает право на бесплатное обучение, пенсию, бесплатное лечение 1 раз в год в санаториях профильных (взр.+реб.) или вместо этого можно написать отказ от этой льготы и выплачивают денежную компенсацию 500 руб. в месяц. Пенсия что-то около 3 тыс.р. И еще - бесплатное поступление и вне конкурса в ВУЗ (это уже прямой плюс ,если только ребенок способен будет на высшее образование).
Мы себе оформили инвалидность т.к. нам направление на комиссию дал психиатр.
А по законодательству инвалидность ничем не "грозит".
"Грозит" постановка на учет у психиатра. Как минимум водительских прав не видать.
А может нашим детям и правда нельзя. Хотя бывают случаи "пограничные". КОму-то будет эта деятлеьность под силу. КОму-то нет.
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #16332  наверх
Автор: Ирина99
Дата:   


Цитата:
От пользователя: Alexandra78

бесплатное лечение 1 раз в год в санаториях профильных

сегодня были на ВТЭК повторно,но нам в ИТР не указывают что положено санаторно-курортное лечение,что только медикометозное и коррекция
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #16351  наверх
Автор: Dorokhov
Дата:   


Цитата:
От пользователя: Alexandra78




Спасибо за дополнительную информацию, будем думать ))

Удачи вам!
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #16384  наверх
Автор: Ninellia
Дата:   


Цитата:
От пользователя: Dorokhov



Спасибо!
И вам тоже удачи!
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #16613  наверх
Автор: Ольга@Настя
Дата:   

Здравствуйте все! Давно не писали вам и очень жаль, что никто не отзывается на призывы общаться лично. Все ищут какие-то клубы, центры... Это, конечно, здорово, но чем плоха встреча нас, родителей и наших детей скажем, в Сокольниках, в парке? Лето, погода-класс!
Сообщения не могу читать все-интернет очень медленный. Кому нужно: тел. лаборатории молекулярно-генетических исследований 434-54-90, находится на Юго-Западе, на территории 2-го мединститута, позвоните-там расскажут, как доехать. Кровь сдают родители (оба) и ребенок, напрвление не обязательно, мы сдавали зимой, стоило это 1400 руб. Можно привезти пробирки с кровью в консерванте ЭДТА, но лучше еще уточнить в лаборатории. Кстати, такие пробирки мы купили в ветеринарной аптеке за 15 руб. В лаборатории сказали, что не у всех подстверждается диагноз, несмотря на выраженную клинику.
В субботу Настя наша впервые каталась на лошади, очень ей понравилось, практически все упражнения получались, будем продолжать заниматься. Не дешево, но восторг ребенка стоит дороже. Занимались в конюшне в Новоникольском (Красногорский район).
И по поводу изменяющегося фенотипа: я не генетик, но медик, можно снять какие-то проявления симптоматической терапией, исправить прикус зубов, моторику, но ФЕНОТИП ОБУСЛОВЛЕН ГЕНЕТИЧЕСКИ, и исправить его аминокислотами, все равно, что поливать елку арбузным соком и она от этого станет полосатая и розовая на срезе. Аминокислоты, несомненно, принесут пользу организму, но не повлияют на внешность, разрез глаз не поменяет форму, улыбка не станет менее широкой и т.д. На мой взгляд, это дорогостоящий лохотрон (типа диеты по группе крови), рассчитанный на отчаявшихся родителей, готовых платить деньги за малейшую недежду на исцеление. Аминокислоты применяются и в традиционной медицине, все они давно известны,Америку здесь никто не открыл Лучше потраттьте эти деньги на хорошего невролога, дефектолога и логопеда, эффект будет куда заметнее и, главное, долговременнее, т.к. лечение и обучение у этих специалистов всегда работает на перспективу. Да и питание должно быть сбалансированно.
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #16615  наверх
Автор: Ольга@Настя
Дата:   

Забыла написать про инвалидность. У нас стаж инвалидности- 12 лет, сначала по пороку сердца, потом по врожденному гипотиреозу. Продлеваем, правда, каждый год, на больший срок не дают. В этом году понесла бумагу с подтвержденным диагнозом, анализом, а также книгу взяла со статьей про СВ- 100% на МСЭ этой болезни никто не знает. И точно, тетя читала-читала, а инв-ть снова всего на год дала- наверное, не поняла ничего. И вообще, оформление инв-ти-процесс достаточно унизительный и хлопотный. Однй выписки от генетика скорее, не хватит, мы несем бумаги от эндокринолога, невролога, кардиолога, психотерапевта, педиатра, характеристику со школы. И все равно, несмотря на обилие диагнозов от каждого специалиста все равно на МСЭ (мед-соц экспертиза) разговаривают со мной, как с мошенницей века. Квопросу оформлять или нет-однозначно-оформлять. Много льгот- 50% на квартплату, свет, тел, бесплатный проезд в городском транспорте и электричках, пенсия около 3000, санаторий бесплатно с сопровождающим, но мы стояли год на очереди и так она и не подошла. Бесплатно много лекарств (льготы федеральные), но в связи с перебоями и трудностью попадания в санаторий я на след год отказалась от того и другого, будут доплачивать еще 500 руб в мес. Младшая дочь, благодаря наличию инвалидности у старшей, по льготной очереди попала в хороший детсад. Родитель ребенка инвалида имеет право на сокращенный (на 1 час) рабочий день и дополнительно 14 дней в году без содержания. Если доход семьи ниже прожиточного минимума- собес выплачивает 1500 руб в мес. Не знаю, есть ли эта выплата в других регионах. Я считаю, все это в совокупности-хорошая материальная компенсация от государства. И все совершенно законно.
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #16691  наверх
Автор: сергей е
Дата:   

Это Сергей из Москвы , папа Глебика . Ну куда все пропали - то? В отпусках что-ли? Пишите , а то скучно становиться без общения . Адрес прежний - sergey@buro.ru
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #16780  наверх
Автор: Ninellia
Дата:   

Здравствуйте!
Мне тоже было бы очень интересно встретиться и пообщаться лично. И, по-моему, парк в Сокольниках - это замечательно.
Меня зовут Нина, мой телефон 8-903-588-81-10.
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #22671  наверх
Автор: Маша - Ч
Дата:   

Здравствуйте!
Принимайте нас в свои ряды.
Викуля, 2 года 4 месяца.

С рождения - в доме ребенка (отказались родители) и только 2 недели назад мы ее забрали в нашу семью.

У Вики тоже синдром Вильямса.
Она очень маленькая по росту и весу (8,5 кг, 78 см) и отстает в психоречевом развитии. Пока почти не говорит.
Но у нее уже прекрасно развиты навыки самообслуживания - она сама и без осечек ходит на горшок, хорошо кушает (да, в основном мягкое и протертое), с удовольствием купается.
Сейчас мы начали заниматься в бассейне для общего укрепления организма.
Обязательно будем дополнительно заниматься с дефектологом и логопедом.

Пока у Вики сложно отделить проблемы, связанные с синдромом от последствий жизни в государственном учреждении.

Пока мы очень рады, что Вика с нами. Она чудесная девочка, и мы надеемся, что она найдет свое место в этой жизни. :-)

С удовольствием будем переписываться и общаться с родителями вильямсят.
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #22992  наверх
Автор: Verysveta
Дата:   

у нашей старшей дочки тоже синдром Вильямса (у младшего ребёнка всё ок)
недавно подключились к интернету, очень хочется пообщаться-посоветоваться с родителями с той же проблемой-у себя в городе пока не нашли никого
нам почти 6лет
оперировались в Москве в Бакулева-стеноз аорты
наблюдаемся там постоянно, т.к порок остался
ходим в д.сад в группу для детей с ЗПР-выбивали долго право там остаться, постоянно хотят нас вывести
на неполный день ходим и с мамой-одна боится
но занятия нравятся, и толк вроде есть
ну и дома репетиторы у нас
проблем куча и отставание заметно,конечно,но она у нас молодец!
учимся читать, с математикой посложнее, мелкая моторика плохая-поэтому рисовать и писать только начинаем...
мы не афишируем свой диагноз-только семья и врачи в курсе-люди разные бывают..
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #23127  наверх
Автор: Саша 111
Дата:   

Здравствуйте! У нас двое детей, у младшего тоже синдром Вильямса. Сейчас ему 1год и 3месяца, диагноз поставили год назад. Оперировались на сердце в 4 месяца, у себя в городе(Томске). Сайт читаем давно и в связи с последним сообщением от 8 октября, хотим сказать огромное спасибо Маше-Ч. Мы с мужем просто восхищаемся вашим поступком, удочерить такого непростого ребенка, вы просто МОЛОДЦЫ. Удачи вам.
Обращаемся ко всем, у кого дети постарше, подскажите, пожалуйста, когда в среднем такие детишки начинают самостоятельно сидеть и ходить. И еще, мы не особенно заметили, чтобы участники форума аккцентировались на проблеме искривления позвоночника(нам уже сейчас ставят сколиоз 2-3 степени). Если у кого-то такая же проблема, напишите как с этим бороться и что реально помогает, если уж не исправить ситуацию, то хотя бы не дать ей ухудшится.
Будем рады пообщаться со всеми желающими. Пишите.
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #23128  наверх
Автор: Verysveta
Дата:   

здравствуйте,Саша
наша дочка за ручку стала ходить ок1.5лет только, а сама совсем в 2г5месяцев-она вообще у нас трусиха и очень осторожная и тревожная
по лестнице до сих пор с большой опаской спускается и только,если мы на расстоянии вытянутой руки стоим, ну и т.п
сидеть начали ок10месяцев, ползать-в год,после курса массажа
По поводу позвоночника-нам ставят искривление только, не сколиоз
Но сильное плоскостопие-внутрь ножки "свёрнуты", походку портит заметно уже это
если будет желание, то пишите лучше на наш почтовый ящик Verysveta@mail.ru
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #23130  наверх
Автор: Alexandra78
Дата:   


Цитата:
От пользователя: Саша 111

Сайт читаем давно и в связи с последним сообщением от 8 октября, хотим сказать огромное спасибо Маше-Ч. Мы с мужем просто восхищаемся вашим поступком, удочерить такого непростого ребенка, вы просто МОЛОДЦЫ. Удачи вам.

Всем здравствуйте, дорогие родители! Меня тоже поразил поступок Маши и ее мужа. Далеко не каждый решиться на такое!!!!! Бог Вам в помощь!

Цитата:
От пользователя: Саша 111

когда в среднем такие детишки начинают самостоятельно сидеть и ходить.

У всех все по-разному происходит. Зависит, видимо, от силы поражения нервной системы. Мы сели сами месяцев в 10. Пошел Ровно в 1 год 7 месяцев. Очень уверенно. Заговорил сразу предложениями в 4 года и 3 месяца. Сейчас нам уже 8 лет. Пошли в 1-й класс 7 вида. Т-Т-Т пока справляемся с программой. С трудом учимся, не скрою, но думаю будем помогать ему с уроками и будем учиться=)). Еще мы пошли в секцию плавания и записались в музыкально-эстетическую школу. Муз. школа проводит занятия прямо в нашей школе во время продленки. Очень удобно. :-)
А до этого с 4-х лет ходили в детсад и посещали логопедов-дефектологов. НАчали бы раньше- думаю результаты были бы выше!
Так что лет с 2, максимум с 3 надо начинать регулярно заниматься индивидуально с дефектологами - и результаты будут! Наши дети обучаемы - это точно!
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #23161  наверх
Автор: оля_и_таня
Дата:   

всем здравствуйте. мы тоже пополним ваши ряды.
моей дочке 1год и 4месяца. села где-то месяцев в 9 и почти сразу поползла. за ручку она ходит уже давно, а вот сама только-только по квартире стала ходить. да и то 1 метр отсилы)))
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #23208  наверх
Автор: Саша 111
Дата:   

Здравствуйте родители. Интересно, у всех ли детей с таким синдромом одинаковая внешность. Очень хотелось бы узнать как выглядят ваши детишки. Пришлите ваши фото на наш почтовый ящик helen15041978@mail.ru
Мы можем выслать всем желающим свои фото. Заранее спасибо.
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #23223  наверх
Автор: оля_и_таня
Дата:   

хорошее предложение)) я ван наши выслала.
[URL=http://metric.rodim.ru] [/url]


[Сообщение изменено пользователем 25.10.2007 17:58]
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #23224  наверх
Автор: оля_и_таня
Дата:   

забыла написать наш ящик xarek@mail.ru
  |  Поделиться:  
Re: Синдром Вильямса   #23392  наверх
Автор: Dorokhov
Дата:   

Я так понял что дейсвтительно у всех все по разному бывает. Это и есть отличительная особенность этого синдрома. Нашей дочери 2 года, поша в год и два месяца, сейчас нормально ходит, по лестнице забирается, сама, спускается тоже.
  |  Поделиться:  
Список Тем  |   Поиск  |   Правила  |   Статистика  |
первая страницаПредыдущая страница | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | следующая страницапоследняя страница

Внимание! сейчас Вы не авторизованы и не можете подавать сообщения как зарегистрированный пользователь. Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после авторизации вы вернетесь на эту же страницу)


 Мой E1 
 
Вход для зарегистрированных пользователей:
E-mail:
Пароль:
Если Вы не зарегистрированы, то добро пожаловать на страницу регистрации.
Если Вы зарегистрированы, но забыли пароль, Вы можете его запросить.

Развернуть блок
 Погода