С рождения нечем дышать. На Урале отказались выделять лекарства малышке с редким заболеванием

На Урале многодетная мама борется с чиновниками за то, чтобы ее детям бесплатно выдавали лекарства. Екатерина Карпочева с мужем и пятью детьми живет в поселке Ис (находится недалеко от Нижней Туры).

У младшей дочери Екатерины, трехлетней Анфисы, установлено редкое генетическое заболевание — первичная цилиарная дискинезия. У ребенка в дыхательных путях не двигаются реснички мерцательного эпителия, что приводит к застою слизи в легких. По симптомам эта болезнь схожа с муковисцидозом.

Из-за этого девочке нужны постоянные ингаляции. Кроме того, сейчас Екатерина ждет результатов генетического исследования еще двоих детей, которые тоже могут быть больны. История семьи — в материале Елены Аносовой.

Анфиса — самая младшая девочка в семье. Сразу после рождения малышка попала в реанимацию, но и после выписки из больницы проблемы со здоровьем продолжились — девочка постоянно страдала от бронхитов, синуситов и отитов.

Врачи уверяли Екатерину, что у дочки просто слабый иммунитет, поэтому она так часто болеет. Только в год и три месяца педиатр стала подозревать, что у Анфисы муковисцидоз.

Местные генетики исключили редкое заболевание, но у девочки была увеличена печень. Екатерина обратилась за помощью в московский медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, где Анфису обследовали на наличие другого заболевания — дефицита ААТ.

Вот только и этот диагноз не подтвердился. Тогда Екатерина по совету одного из специалистов записалась с дочерью в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России — НЦЗД). Так и получилось, что лишь в два года Анфисе установили точный диагноз — первичную цилиарную дискинезию. Для этого родителям пришлось оплатить дорогое генетическое исследование за 80 тысяч рублей.

Вернувшись домой, Екатерина начала вести блог о заболевании дочери и о том, как борется с системой.

Сейчас Анфисе три года. Чтобы слизь не застаивалась в легких, девочка несколько раз в день делает ингаляции гипертоническим раствором «Ингасалин», промывает нос физрастворами с морской водой, пьет бронхолитики и другие лекарства.

С января 2025 года Анфисе установлена инвалидность. Кроме того, из-за генетической лактозной недостаточности девочка перестала расти, поэтому ей назначили лечебное питание «Нутринидринк».

Проблемы с легкими были и у пятилетнего Григория, младшего сына Екатерины. В год и три месяца мальчик перенес коронавирус, после этого у него тоже началась череда заболеваний.

У родителей возникли подозрения, что и у сына может быть первичная цилиарная дискинезия — мальчик сдал генетический тест, до получения результатов диагноз в его медкарте пока стоит со знаком вопроса.

В год семья тратит 150 тысяч рублей на растворы для ингаляций и промывания носа, и это без учета антибиотиков, других лекарств и дорогого лечебного питания.

Именно поэтому Екатерина обратилась сначала в свою больницу, а потом и в Минздрав Свердловской области с просьбой обеспечить семью необходимыми препаратами. И ей помогли, но частично: девочке на льготной основе выписывали «Креон», «Пульмибуд», «Эксхол» и «Амоксиклав».

К сожалению, даже так семья не может покрыть всех своих расходов, ведь у Екатерины с мужем еще трое детей — 12-летний Савелий, 14-летний Михаил и 19-летняя София.

Больше всего средств уходит на раствор «Ингасалин» и лечебное питание: одна упаковка раствора в аптеке стоит не менее 1500 рублей, а питания — от 1700 рублей, и первое, и второе детям необходимо ежедневно.

«Есть протокол врачебной комиссии из нашей поликлиники, согласно которому дочь должны обеспечивать необходимыми препаратами, но в Минздраве сказали: „Мы не будем их закупать, потому что они не входят в перечень жизненно важных“, — рассказала E1.RU Екатерина. — Отправили нас к внештатному детскому пульмонологу».

В бесплатном лечебном питании семье тоже отказали: хоть первичная цилиарная дискинезия и входит в список орфанных заболеваний, этого диагноза нет в перечне болезней, при которых выдают льготное питание.

С заключением врачебной комиссии Екатерина обратилась в прокуратуру, страховую компанию, а также Росздравнадзор, но везде получила идентичные ответы.

«Внештатный специалист отправила нас в благотворительные фонды, но ведь это разовая поддержка, а все эти лекарства нужны дочери и сыну постоянно, — продолжила многодетная мама. —  Буквально на прошлой неделе мы были на приеме, и врач сказала: „Вам больше не нужны ингаляции“».

Екатерина также общается с родителями других детей с редким диагнозом. В Кирове, Чебоксарах, в Мурманске, по ее словам, все препараты детям выдают бесплатно, а в Свердловской области отказываются из-за правил индивидуального закупа.

Фактически решение о выдаче лекарств действительно зависит только от подписи главного штатного или внештатного специалиста.

В результате многодетная мама написала заявление в свердловский Следственный комитет — в феврале 2026 года силовики возбудили уголовное дело по статье «Халатность» (ст. 293 УК РФ).

22 декабря 2025 года Екатерине пришел ответ от Министерства здравоохранения Свердловской области. Там объяснили, что часть запрошенных лекарств не входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖВНЛП), в том числе «Флуимуцил-антибиотик ИТ», назальный спрей с мометазоном и крем «Адвантан».

При этом изотонический 0,9-процентный раствор натрия хлорида входит в этот перечень, но не входит в государственный заказ Свердловской области. Получить его можно только через врачебную комиссию (где Екатерине уже отказали).

В свою очередь, гипертонические растворы, дыхательные тренажеры и небулайзеры вообще не входят в список препаратов для льготного обеспечения.

Там также уточнили, что пятилетнему Грише льготные лекарства не положены, пока не будут установлены точный диагноз и его инвалидность.

В январе 2026 года в Росздравнадзоре ответили Екатерине, что фактически в Нижнетуринской центральной районной больнице все документы для льготного обеспечения лекарствами направили главному внештатному пульмонологу Свердловской области, но врач не одобрила нужные семье препараты.

«Согласно заключению главного внештатного пульмонолога, „гипертонический раствор натрия хлорида 3% + гиалуроновая кислота 0,01%“ не рекомендован для индивидуального обеспечения пациентки», — говорится в ответе Росздравнадзора.

В пресс-службе Министерства здравоохранения Свердловской области уточнили, что пациентке дали все разъяснения, но она может обратиться к ним еще раз, если у нее остались вопросы. В свою очередь, запрашиваемая редакцией E1.RU информация является врачебной тайной.

Мы отправили официальный запрос в ведомство и опубликуем ответ, когда получим его.

Обновлено 7 апреля: в свердловском Минздраве прокомментировали ситуацию с лекарственным обеспечением семьи.

«Льготное обеспечение пациентов ведется в рамках действующего законодательства, в соответствии с утвержденными перечнями лекарственных препаратов, медицинских изделий, специализированных продуктов лечебного питания и льготных категорий граждан. Назначение лекарственных препаратов, медицинских изделий, специализированных продуктов лечебного питания и оформление льготных рецептов осуществляет лечащий врач, исходя из характера и тяжести заболевания, в соответствии со стандартами оказания медицинской помощи. По данным персонифицированного учета, дети обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами в соответствии с выписанными рецептами. Для рассмотрения вопроса об оказании иной помощи законному представителю детей необходимо обратиться в управление социальной политики по месту жительства», — ответили E1.RU в ведомстве.

Прочитайте также историю двухлетней малышки из Екатеринбурга, которая борется с агрессивным раком под обстрелами ракет в Израиле. Родители увезли ребенка за границу, потому что российские врачи хотели вырезать девочке половину лица, чтобы удалить злокачественную опухоль.