Жизнь стоит больше 220 миллионов. Как в Екатеринбурге пытаются спасти 11-летнего школьника со смертельным диагнозом

У Андрея Уварова обнаружили миодистрофию Дюшенна

7 января 2026, 18:55 42 086

Мама мальчика рассказала, как они борются с болезнью

Источник:

Кирилл Кушнов / E1.RU

Пятиклассник Андрей Уваров из Екатеринбурга борется со смертельным диагнозом — миодистрофией Дюшенна. Это тяжелое генетическое заболевание, приводящее к прогрессирующей слабости мышц. 11-летний мальчик любит английский, рисование и компьютерные игры, пока он мало чем отличается от сверстников. Андрей лишь немного ниже одноклассников, ходит на носочках и с трудом поднимается по лестнице.

Диагноз ему поставили три с половиной года назад, тогда лечения не существовало, препаратами можно было лишь попытаться сдержать симптомы. Но в 2023-м появилось спасительное лекарство — «Элевидис». Препарат вводят один раз, он способен остановить разрушение мышц, продлив жизнь пациентов. Без терапии больные миодистрофией Дюшенна доживают в лучшем случае до 25 лет.

Как развивается болезнь и работает лекарство?

Мышечная дистрофия Дюшенна — нервно-мышечное заболевание, которое встречается у мальчиков. Оно характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и утомляемостью, сердечно-сосудистыми и дыхательными нарушениями. Болезнь вызывает изменение в гене дистрофина (структурный белок), расположенном в Х-хромосоме. Генетическое заболевание встречается у одного из 3,5–5 тысяч мальчиков, что делает МДД — частым среди редких.

Болезнь быстро прогрессирует: обычно в 9–12 лет ребенок перестает ходить, а в 20–25 умирает от сердечно-легочной недостаточности. Механизм развития болезни напоминает печально известную СМА (спинальную мышечную атрофию).

«Элевидис» — первый в мире препарат для однократного введения генно-заместительной терапии. Он доставляет в организм укороченную, но функциональную копию самого длинного гена — дистрофина. С 2024 года препарат закупает фонд «Круг добра». Благодаря фонду больше 150 детей в России бесплатно получили «Элевидис». Но в России препарат одобрен для введения только детям с 4 до 9,1 года. Препарат входит в тройку самых дорогих в мире.

В России фонд «Круг добра» закупает «Элевидис», и мальчики возрастом до девяти лет и одного месяца получают его бесплатно. Но Андрей не проходит по возрасту. Единственный выход для него — платное введение лекарства за границей. В ОАЭ уже обследовали ребенка, и препарат ему подойдет. Лекарство можно ввести до тех пор пока ребенок ходит. Но стоимость спасения оценивается в 2,9 миллиона долларов (больше 225 миллионов рублей).

На видео мама мальчика Анна Холодная рассказала E1.RU, как борется за жизнь сына.

Она завела блог, где рассказывает, как проходит сбор, а также о реабилитации Андрея. Ежедневно он занимается на тренажерах, использует вертикализатор и специальные сапожки-туторы, чтобы максимально долго сохранять возможность ходить. Он также плавает в бассейне — это единственный доступный ему спорт. Благодаря усилиям семьи и его собственному мужеству болезнь развивается не так агрессивно, и он учится в обычном классе.

На сегодняшний день на лекарство удалось собрать чуть больше шести миллионов рублей.

Ранее мы подробно рассказывали историю Андрея. А год назад четырехлетний Степа из Екатеринбурга получил спасительный препарат.

Прочитайте также интервью с врачом о другом генетическом заболевании — спинально-мышечной атрофии.

ПО ТЕМЕ