Все новости
Все новости

В Свердловской области у младенцев начнут брать анализы на СМА

Так медики смогут заранее узнать о предрасположенности к серьезному заболеванию

ds

У младенцев будут брать анализы в первые дни после рождения

Поделиться

В Свердловской области новорожденных детей будут проверять на СМА и первичные иммунодефициты (ПИД), чтобы вовремя диагностировать заболевание и не потерять драгоценное время. Соглашение об этом заключили минздрав региона и московский Медико-генетический научный центр имени Бочкова.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая болезнь, поражающая двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к атрофии и параличу мышц. В мире существуют три препарата от СМА: «Спинраза», «Рисдиплам», которые нужно принимать пожизненно, и «Золгенсма», которую нужно успеть принять до того, как ребенку исполнится два года.

— Чтобы выявить эти заболевания до появления клинических симптомов, у всех новорожденных берут кровь из пяточки на четвертый или седьмой день после рождения. Затем образцы крови направляются в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Образцы крови детей, родившихся с начала 2022 года, уже направлены для проведения исследования, — сообщили в пресс-службе министерства.

В регионе исследования будут проводить в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка». Всего в стране 11 таких центров. Там также будут следить за оказанием медпомощи детям из группы риска и обеспечивать их лекарствами.

Напомним, что в декабре прошлого года Минздрав РФ зарегистрировал лекарство «Золгенсма». Один укол этого препарата стоит больше 2 миллионов долларов, и раньше родителям детей с СМА приходилось самим искать деньги на их лечение. Теперь, если лекарство внесут в список жизненно необходимых, его будут выдавать бесплатно.

О том, как живут семьи с детьми-«смайликами» и как добиваются лечения, мы рассказывали в документальном фильме. Текстовую версию материала можно прочитать здесь.

Одной из первых в Свердловской области, кому собирали деньги на спасительный укол, стала Лиза Краюхина из маленькой уральской деревни Боярка. Недавно мы рассказывали, как она живет после инъекции.

Таких детей в области, к сожалению, немало. Мы рассказываем о них в специальном разделе.

  • ЛАЙК17
  • СМЕХ0
  • УДИВЛЕНИЕ3
  • ГНЕВ1
  • ПЕЧАЛЬ2
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
Новости РЎРњР?2
Новости РЎРњР?2