Родился здоровым. В Екатеринбурге у пятилетнего Дани нашли смертельное заболевание

Пятилетнему Дане Поляновскому из Екатеринбурге в начале марта поставили страшный диагноз — «лейкодистрофия». Редкая наследственная болезнь провоцирует нарушение обмена веществ и накопление метаболитов, которые разрушают белое вещество мозга (миелин).

Даня, как и другие дети с таким диагнозом, при рождении выглядел полностью здоровым. К трем годам он научился читать и складывать цифры. Мальчик танцует и покоряет горки детского городка. Год назад в семье произошло пополнение — появилась малышка Даша, и Даня, как старший брат, заботился о ней.

Но осенью прошлого года родители заметили, что у сына косит левый глаз, и обратились к офтальмологу. Осмотрев мальчика, врач сказала, что со зрением у него всё в порядке, а отклонение, скорее всего, вызвано слабостью глазодвигательных мышц. Врач рекомендовала их тренировать. Несмотря на регулярные упражнения, улучшений не было.

— Сначала нам казалось, что сынок натыкается на предметы, спотыкается и часто падает оттого, что он темпераментный торопыга. Но вскоре мы поняли, что ребенок просто стал плохо видеть. Это объясняло и жалобы воспитателя детского сада на то, что Даня отказывается обводить фигуры в прописях, хотя раньше справлялся с таким заданием на раз-два, и то, что Даня перестал рассматривать и читать книжки, и то, что он потерял интерес к компьютерным играм, от которых раньше был без ума, — отметила мама мальчика Ксения.

В феврале 2023 года родители повели сына к офтальмологу и неврологу. Врачи заметили, что зрение мальчика ухудшается и он стал плохо ориентироваться в пространстве. Семью отправили в 9-ю детскую больницу.

1 марта Даню госпитализировали, а уже 3 марта МРТ с контрастом выявила у него поражение белого вещества головного мозга, характерное для лейкодистрофии. Лечения не существует, а единственный способ спасти ребенка — это аллогенная трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора. Пересадка не восстановит зрение Дане, но остановит прогрессирование болезни и сохранит ему жизнь.

Чтобы начать лечение мальчика в России, врачам необходимы результаты его генетического анализа, определяющего конкретный тип и форму заболевания. До этого невозможно начать поиск донора для Дани и проверить, подходит ли на эту роль его годовалая сестренка.

— На подтверждение диагноза требуется слишком много времени, которого у Дани практически нет. Три недели назад мы отправили его кровь в московский генетический центр, но результаты до сих пор не пришли, потому что у столичных медиков не было медкарты сына. Проверка может занять около полутора месяцев, поэтому мы решили искать другой способ спасти Даню, — рассказала E1.RU мама мальчика.

Родители узнали от других мам, чьи дети прошли через трансплантацию, что в Израиле давно и успешно проводится пересадка костного мозга малышам с таким же диагнозом. Поляновские подали заявку в Университетский медицинский центр Хадасса. Специалисты клиники согласились срочно провести генетические тестирования для Дани и его сестры, чтобы найти донора для мальчика и провести ему трансплантацию. Родители нашли способ и передали кровь детей в Израиль, но общая стоимость анализов и лечения — 222 760 долларов (больше 18 миллионов рублей). Сбор для семьи проводит благотворительный фонд «Алеша».

— Болезнь может развиваться очень быстро. Несмотря на обширное повреждение белого вещества, у нас из симптомов пока только зрение затронуло, поэтому врачи в Израиле и согласились принять Даню. При развитии диагноза отказывают конечности и снижается слух. Врачи говорят: «Исход неблагоприятный», но мы даже озвучивать это боимся, — добавила Ксения в беседе с E1.RU.

В ближайшее время семье должны сообщить, подходит ли младшая сестра Дани в качестве донора. В случае несовместимости или если у Даши тоже обнаружат лейкодистрофию, в течение месяца для мальчика должны найти подходящего донора. После семья должна будет отправиться в Израиль на пересадку.

Два года назад неравнодушные люди со всего мира собрали 160 миллионов рублей для маленького Миши Бахтина из Екатеринбурга. У малыша спинальная мышечная атрофия (СМА), остановить болезнь мог укол самого дорогого препарата на свете — «Золгенсма». И его сделали благодаря тысячам больших и маленьких переводов. Деньги для Миши приносили даже бабушки — откладывали с пенсий. Мы рассказывали, как живет Миша спустя два года после укола.