В Екатеринбурге детей начнут проверять на редкие болезни. Раньше так делали только в Москве

В Екатеринбурге начали проверять новорожденных на наследственные болезни обмена веществ. Такое исследование не входит в обычный скрининг: подобные заболевания редко встречаются и их сложно диагностировать. В России такая диагностика, помимо Свердловской области, сейчас проводится только в лаборатории болезней обмена ФГБНУ МГНЦ имени Н. П. Бочкова в Москве. На новое лабораторное оборудование потратили 30 миллионов из областного бюджета.

Врачи клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» будут исследовать у новорожденных биологические жидкости. Этот метод позволит определять не менее 12 химических соединений, необходимых для подтверждения диагноза.

В центре ОММ пояснили, что такое обследование проведут, если по результатам расширенного неонатального скрининга у ребенка будут выявлены отклонения, а также если у новорожденного есть симптомы заболевания и врачи заподозрили наследственную болезнь обмена. Проверят и тех детей, кто родился до начала скрининга в нашем регионе (то есть до 1 января 2023 года), если есть проявления болезни.

— В лаборатории планируется проводить от тысячи до 1,5 тысячи исследований в год — именно такова потребность для жителей Свердловской области, — отметила Елена Николаева, главный врач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка».

Заболевания, которые будут выявлять с помощью этих обследований, опасны для жизни: у них острое течение и быстрое развитие необратимых изменений. Новая методика позволит сократить время постановки диагноза и снизить риски за счет быстрого назначения терапии маленьким пациентам.

Ранее на Урале запустили проект по выявлению генетических «поломок» у взрослых.

Прочитайте также наш материал о том, сколько стоит тест на определение отцовства, можно ли предсказать продолжительность жизни и как узнать, вырастет ли из ребенка футболист. Уральские медики еще в 2009 году предлагали ввести генетические паспорта, которые позволят точно идентифицировать личность человека.