В Екатеринбург привезли самое дорогое лекарство в мире, которое поставят мальчику с СМА

В Областную детскую больницу № 1 привезли криокапсулу с препаратом «Золгенсма» — это самый дорогой укол в мире, который способен помочь малышам со спинальной мышечной атрофией (СМА). В скором времени его сделают трехлетнему Саше Лабутину.

Препарат «Золгенсма» доставили в Екатеринбург самолетом из США, всю дорогу он находился в криокапсуле с сухим льдом при температуре -80 °С. В детской больнице его разморозят и приготовят для инъекции.

Сбор на лекарство стоимостью 150 миллионов рублей для Саши закрыли в июне. Часть денег за год с лишним собрали неравнодушные люди, остальное перевел глава Русской медной компании Игорь Алтушкин — в общей сложности 105 миллионов рублей. По словам мамы мальчика Юлии Лабутиной, это случилось, когда она практически потеряла надежду на закрытие сбора.

— Сейчас идет подготовка [к введению лекарства «Золгенсма»], сдаем анализы, проходим обследования. В ожидании и нетерпении. Настроены продолжать работать и идти к лучшему результату, — сказала E1.RU Юлия Лабутина.

СМА — редкое генетическое заболевание, при котором поврежден или отсутствует ген SMN1. В норме он вырабатывает белок, который необходим двигательным нейронам, отвечающим за движения. В результате нейроны гибнут, все мышцы малыша перестают работать, и без терапии он умирает. При первом типа СМА, как у Саши Лабутина, прогрессирование заболевания происходит очень быстро. Подробнее о болезни нам рассказывала врач-невролог Елена Сапего.

Терапия для пациентов с СМА появилась всего несколько лет назад. Одно из лекарств — «Золгенсма», оно заменяет отсутствующий или поврежденный ген функциональной копией. Для этого нужна всего одна инъекция. После того как Саше сделают укол, он пройдет курс гормонотерапии для стабилизации состояния, а затем начнется реабилитация.

Посмотрите фильм E1.RU о том, как живут и, к сожалению, умирают дети с СМА. А в этом материале мы рассказали их истории.