Екатеринбурженка воспитывает сына с «несуществующим диагнозом» — чтобы его установили, пришлось обойти уйму врачей

У восьмилетнего сына екатеринбурженки Евгении редкое заболевание, о котором почти никто не знает. Мальчику два года назад диагностировали PANDAS-синдром.

Он может неожиданно проявить себя после простуды или любой перенесенной инфекции: например, у сына Евгении неожиданно начались глазные тики. Педиатры долго не могли понять, что же случилось с мальчиком. Проблему усугубила медицинская бюрократия. Этого синдрома нет в международном перечне диагнозов, который признают в России, однако болезнь существует, и от нее страдают российские дети.

Рассказываем, как распознать PANDAS, и объясняем, почему его так сложно диагностировать.

В декабре 2024 года у сына Евгении поднялась высокая температура. Чуть позже, в первых числах января, у ребенка вдруг появился глазной тик — это насторожило маму.

«После болезни он начал моргать глазами, часто реветь на ровном месте, перестал спокойно засыпать, — рассказала E1.RU Евгения. — Однажды я читала книгу про обсессивно-компульсивное расстройство. Названия не помню, но там были перечислены разные симптомы: тики, беспричинное кружение на месте. Говорилось о том, что они могут быть вызваны стрептококком. И тогда, увидев тики у сына, я решила, что нужно это проверить».

Сталкивался ли ребенок с бактериями-стрептококками, показывает специальный анализ на АСЛО, СРБ и ревматоидный фактор. Он же отражает, идут ли в организме воспалительные или аутоиммунные процессы.

Результаты анализов у мальчика оказались выше нормы. Тогда Евгения записалась на прием к неврологу. Врач успокоила маму, сказав, что ребенок, скорее всего, действительно столкнулся со стрептококком, и назначила препарат от глазного тика.

Лекарство оказалось не слишком эффективным, непроизвольные сокращения спадали, но очень медленно. Через год мальчик снова заболел и глазные тики вернулись с новой силой.

Евгения снова решила сдать тот анализ и с его результатами обратилась к ревматологу. Тогда у ребенка и диагностировали PANDAS-синдром. Мальчику прописали курс антибиотиков.

«Наш пример, конечно, не такой яркий случай, поскольку у ребенка также есть иммунное заболевание, какое именно, мы сейчас разбираемся», — уточнила Евгения.

При каждой встрече с ОРВИ у мальчика случаются обострения, поэтому ему рекомендовали избегать больших скоплений людей. Мама перевела сына на домашнее обучение ради его же здоровья.

У Евгении ушло много времени, сил и средств на то, чтобы выяснить причину тиков у ребенка. В поликлинике ничего не знали о PANDAS, многие не воспринимали слова мамы мальчика всерьез.

«Я ходила по врачам и спрашивала, от чего это может быть. Невролог меня отправляла к психиатру, психиатр — к ревматологу, тот — обратно к неврологу, а диагностировать это должны педиатры. Пытались нам поставить моторную алалию, но не подтвердилось, ставили СДВГ. Даже думала о том, что это расстройство аутистического спектра», — призналась Евгения.

Как мы упоминали выше, в диагностике PANDAS-синдрома имеет значение результат анализа АСЛО. Считается, что для постановки диагноза показатель должен превышать 1200 МЕ/мл, но последние исследования говорят, что, если показатели повышены, а нарушения в работе организма возникли после перенесенной инфекции, речь уже может идти о PANDAS, — это E1.RU подтвердила невролог-эпилептолог Наталья Коньшина.

«У всех разная иммунная система. В начале заболевания у ребенка было значение АСЛО 306 МЕ/мл. Для наших врачей этого мало, но проблема в том, что, если его вовремя не исключить, ребенка будут неправильно лечить», — убеждена Евгения.

Есть и другая проблема: PANDAS-синдром не имеет отдельного уникального кода в действующей в России версии Международной классификации болезней (МКБ).

PANDAS- и PANS-синдромы установлены в МКБ-11, но отсутствуют в МКБ-10. Например, в общей практике детям с данным синдромом могут установить диагноз:

• «Другие уточненные расстройства иммунного механизма» (код D89.89);

• «Другие энцефалиты» (G04.8);

• «Другие уточненные психические расстройства…» (F06.8);

• «Другие уточненные поражения центральной нервной системы» (G96.8);

Кроме того, в некоторых случаях детям с PANDAS-синдромом из-за сбоя работы иммунной системы необходимы иммуноглобулины. Это белки плазмы крови, которые защищают организм от вирусов и бактерий.

И если его могут назначить детям с аутоиммунным энцефалитом (код G04.8 официально включен в перечень для такого лечения), то в других случаях добиться процедуры введения антител в разы сложнее: ее необходимость нужно доказать экспертам федерального консилиума.

У сына Евгении установлен диагноз по коду G96.8. Мальчику также нужно разрешение федерального консилиума, чтобы получить иммуноглобулины.

«Хочется, чтобы появился у врачей алгоритм действий, чтобы это заболевание начали диагностировать. Лечить его не так сложно и дорого, обычно достаточно антибиотиков, но много сил уходит на то, чтобы пробить бюрократическую стену», — подытожила Евгения.

Подробнее о том, что такое PANDAS-синдром, E1.RU рассказала Наталья Коньшина — невролог-эпилептолог, кандидат медицинских наук, научный эксперт клиники «Прогноз» и автор научно-исследовательских статей.

«Инфекции у детей обычно ассоциируются с температурой, кашлем или болью в горле, но в редких случаях после болезни могут появляться симптомы, связанные не только с физическим, но и с психическим состоянием. Иногда изменения развиваются стремительно — всего за несколько дней после болезни. В подобных ситуациях специалисты могут заподозрить состояния PANDAS или PANS», — рассказала Наталья Коньшина.

Родители могут заметить:

• навязчивые мысли или действия (например, постоянное мытье рук);

• тики (подергивания, непроизвольные звуки);

• сильную тревожность;

• проблемы со сном;

• резкое ухудшение внимания;

• изменения в поведении и настроении;

• трудности с концентрацией и учебой;

• откат в развитии (например, ребенок перестает делать то, что уже умел).

Нет точных цифр, насколько распространен этот синдром. Он считается редким, но специалисты предполагают, что часть случаев остается нераспознанными. Дело в том, что симптомы часто похожи на более известные расстройства, например обсессивно-компульсивное расстройство или тикозные нарушения, поэтому ребенок может долго наблюдаться с другим диагнозом.

«Главная особенность PANDAS или PANS — резкое начало. Ребенок, который еще недавно чувствовал себя нормально, может за короткое время сильно измениться. Часто родители говорят: „Как будто подменили“, — продолжила эксперт. — С этим состоянием связано много сложностей».

Важно помнить: если после инфекции вы замечаете у ребенка резкие изменения в поведении, настроении или привычках, не стоит игнорировать эти сигналы. Это не обязательно означает PANDAS или PANS, но требует внимания специалиста. Чем раньше удастся разобраться в причинах и начать помощь, тем больше шансов улучшить состояние ребенка и избежать формирования стойких изменений.

Прочитайте также историю многодетной семьи с Урала, где сразу у нескольких детей редкое генетическое заболевание легких. Их мама долго билась с Минздравом, чтобы бесплатно получать лекарства.

После публикации на E1.RU семье помог тайный благотворитель — он приобрел годовой запас всех нужных препаратов.