40 случаев на весь мир! В Екатеринбурге родился младенец с редчайшим генетическим заболеванием

В Екатеринбурге впервые родился малыш с синдромом пёстрой мозаичной анеуплоидии. Во всем мире описано не более сорока случаев этого генетического заболевания. У людей с таким диагнозом часть клеток имеет нормальное число хромосом, а другая часть — аномальное.

Генетическое заболевание у новорожденного выявили врачи центра «Охраны здоровья матери и ребенка» во время расширенного неонатального скрининга. Для этого у ребенка взяли анализ крови из пяточки. Теперь здоровье младенца на особом контроле у медиков.

«Такой диагноз может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врождённых пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни. Своевременное уточнение генетического диагноза позволило врачам ОДКБ совместно со специалистами Федерального центра детской онкогематологии и иммунологии им. Д. Рогачёва оптимизировать тактику лечения малыша», — рассказали в региональном минздраве.

Ранее мы писали, что минздрав России расширит перечень обследований неонатального скрининга. Почитайте историю двухлетней девочки с другим редким генетическим заболеванием.