![](https://n1s1.hsmedia.ru/5c/df/a8/5cdfa848db75bb3145bc244f52aa553a/656x439_1:5523_70220f511e6e83c3bb01b30647831182@1920x1282_0xBZhX7e10_5298529810726175251.jpg.webp)
В 2020 году в Свердловской области 99,6% новорожденных обследовали на редкие генетические заболевания. Из 44 тысяч новорожденных у 50 нашли врожденные наследственные заболевания.
Массовый скрининг детей на пять таких заболеваний проводится с 2006 года. Почти у каждого новорожденного из пятки берут каплю крови, образцы отправляют в клинико-диагностический центр «Охраны здоровья матери и ребенка».
Образцы крови исследуют на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.
Фенилкетонурия — нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости.
Врожденный гипотиреоз — полное или частичное нарушение функции щитовидной железы.
Адреногенитальный синдром — нарушение процессов правильного синтеза гормонов в коре надпочечников.
Муковисцидоз — нарушение нормального функционирования слизистых оболочек.
Галактоземия — нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу.
В 2020 году у 24 детей выявили фенилкетонурию, у 16 — врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром — у шести новорожденных, у трех — муковисцидоз и один случай галактоземии.
Также дополнительно обследовали 4280 детей и выявили пять детей с наследственными болезнями обмена веществ. Все дети, которым по результатам скрининга был установлен диагноз, получают необходимое лечение, предотвращающее тяжелую инвалидность.
Почитайте наш проект «Когда папа не ушел» о родителях неизлечимо больных детей.