50 свердловских детей в 2020 году родились с редкими генетическими заболеваниями

В 2020 году в Свердловской области 99,6% новорожденных обследовали на редкие генетические заболевания. Из 44 тысяч новорожденных у 50 нашли врожденные наследственные заболевания.

Массовый скрининг детей на пять таких заболеваний проводится с 2006 года. Почти у каждого новорожденного из пятки берут каплю крови, образцы отправляют в клинико-диагностический центр «Охраны здоровья матери и ребенка».

Образцы крови исследуют на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.

В 2020 году у 24 детей выявили фенилкетонурию, у 16 — врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром — у шести новорожденных, у трех — муковисцидоз и один случай галактоземии.

Также дополнительно обследовали 4280 детей и выявили пять детей с наследственными болезнями обмена веществ. Все дети, которым по результатам скрининга был установлен диагноз, получают необходимое лечение, предотвращающее тяжелую инвалидность.

Почитайте наш проект «Когда папа не ушел» о родителях неизлечимо больных детей.