В Екатеринбурге собирают 150 млн на лечение малыша, которому мама раньше врачей диагностировала СМА

Косте Каткову 29 сентября исполнилось два года. День рождения он встретил на своих ножках — и это счастье для родителей, которые не знают, как долго еще сын сможет делать робкие шаги. У Кости СМА — спинальная мышечная атрофия. Если как можно скорее не начать лечение, малыш перестанет ходить, а потом болезнь «съест» и другие его движения.

Помочь Косте можно, поставив укол самого дорого лекарства в мире — «Золгенсма». Оно не зарегистрировано в России и не полагается бесплатно, поэтому родители объявили сбор 150 миллионов рублей.

СМА — редкое генетическое заболевание, при котором поврежден или отсутствует ген SMN1. В норме он вырабатывает белок, который необходим нейронам, отвечающим за движения. В результате нейроны гибнут, все мышцы малыша перестают работать, и без лечения он умирает.

Костя родился здоровым, вовремя сел, начал вставать. В год и три он пошел, и тогда мама Полина обратила внимание на походку — неуверенную, будто вразвалочку. Она, студентка педиатрического факультета медицинского университета, поняла, что что-то идет не так.

— Костя часто падал, походка была неустойчивая. Мы пошли к врачам, но они заверили, что это нормально и скоро пройдет, отправили на массаж и ЛФК, сказали, может, была родовая травма, — вспоминает Полина Каткова. — Три месяца мы с ним занимались, а летом по совету врача поехали на море. Там сын подхватил кишечную инфекцию, тяжело ее перенес, лежал пластом. А когда поправился и мы попробовали поставить его на ножки, отказывался делать шаги. Элементарные движения давались ему с трудом.

Тогда Катковы жили в закрытом городе Лесном — глава семейства работает там начальником караула пожарно-спасательной части МЧС России. Полина буквально выбила у местного врача, продолжавшего настаивать, что всё хорошо, направление к неврологу в областную детскую больницу, а тот отправил Костю на генетические анализы. Но СМА среди них не было.

Поставить правильный диагноз помогло стечение обстоятельств. Семья Катковых знала о СМА, помогала со сборами для других детишек, и Полина решила сама сделать Косте этот анализ в частной лаборатории, через неделю пришел положительный результат. Она, медик, говорит, что интуитивно поняла, исходя из клинических проявлений, что у сына может быть СМА.

— Когда получили анализ, конечно, испытали шок. Сначала не верили, что это вообще возможно в нашей семье, но потом решили действовать. Мы знали, что лекарство есть. Самое главное, что лечение существует, и, наверное, это не дало нам опустить руки, — говорит Полина.

В областной детской больнице диагноз подтвердили, Косте поставили третий тип СМА исходя из того, что он встал на ножки и пошел сам.

— Когда мы пришли в больницу с подтвержденным СМА, врач был, мягко говоря, удивлен.

Если бы мы не сделали анализ, то в общем порядке только в конце сентября попали бы к генетику. Если бы он заподозрил СМА и отправил на обследование, то лишь через месяц-полтора мы бы получили верный диагноз, — рассказывает Полина.

Как дальше будет развиваться болезнь, предсказать сложно. Врачи говорят, что через полгода Костя, возможно, не сможет стоять и тем более ходить сам. Чтобы остановить прогрессирование СМА, нужно как можно скорее начать лечение.

В мире существуют три препарата для людей со спинальной мышечной атрофией. Два зарегистрированы в России, это «Спинраза» и «Рислиплам». Их нужно принимать пожизненно. Минздрав Свердловской области, который по закону должен обеспечивать детей лекарствами, не стал закупать их для Кости, а перенаправил семью в созданный по инициативе президента благотворительный фонд «Круг добра».

В фонде сообщили, что купить для мальчика «Спинразу» смогут в 2022 году. Но это может быть слишком поздно. Препараты способны остановить развитие болезни на существующем уровне, и если Костя уже потеряет двигательные навыки, никакое лекарство не сможет их восстановить.

Катковы надеются, что фонд сможет купить им «Спинразу» в этом году, но параллельно они начали сбор на третий, еще не зарегистрированный в России препарат «Золгенсма». В отличие от двух других, это не пожизненная терапия, а всего один укол, который «заменяет» сломанный ген в организме ребенка на работающую копию.

— Есть реальный шанс поставить Костю на ноги, чтобы он мало чем отличался от других детей. Да, может быть, походка у него будет отличаться — она, скорее всего, не будет идеальной, но зато он сможет ходить и чувствовать себя полноценным человеком, — говорит мама малыша.

Неделю назад Катковы объявили в Instagram сбор 150 миллионов рублей на «Золгенсма». Удалось собрать уже 2,5 миллиона. Укол делают детям весом до 13,5 килограмма, Костя родился крупным и весит уже 12 килограммов. Времени у него очень мало.

— Мы ждем «Спинразу», ее поставят и это даст нам время, остановит прогрессирование СМА. Это очень важно, потому что смотреть, как ребенок слабеет с каждым днем, невозможно, — говорит Полина.

Она с Костей переехала в Екатеринбург, муж работает в Лесном сутки через трое и всё свободное время проводит рядом с семьей. Водиться с малышом помогают бабушки и дедушки — Полина продолжает учиться на последнем, шестом курсе медицинского университета. Родители верят, что смогут собрать огромную сумму на лечение и Костя продолжит изучать мир, твердо стоя на своих ножках.

Шанс собрать 150 миллионов на спасительный укол для Кости Каткова есть. В Екатеринбурге уже помогали малышам со СМА. С помощью неравнодушных бизнесменов и простых людей «Золгенсма» купили и поставили Ане Новожиловой, Лизе Краюхиной (посмотрите, как живет семья спустя почти год после инъекции), Мише Бахтину (почитайте откровенный монолог его папы) и совсем недавно — Саше Лабутину.

О том, что такое СМА и как ее распознать, мы говорили с врачом-неврологом Еленой Сапего, а о том, почему в России родители вынуждены собирать огромные деньги на лечение своих детей с СМА, рассказывали в этом материале.

Посмотрите также фильм E1.RU о том, как живут и умирают в нашей стране дети со СМА.